Malattie rare – Una variante in DEGS1 causa una malattia neurologica
Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti che presentavano disabilità intellettiva da lieve a grave, quadriplegia spastica, scoliosi ed epilessia (nella maggior parte dei casi), in assenza di dismorfismi. Il sequenziamento dell’intero esoma ha evidenziato, all’interno di questo locus, un’unica...
Malattia rara – Ittiosi: Cloe, così diversa, così bella. La lettera della mamma
"Una malattia rara che colpisce la pelle. Il lungo viaggio di speranza e difficoltà verso la conquista di una preziosa unicità. "Che stufazione, se fossimo tutti uguali!". La lettera della mamma Cloe nasce in una piovosa giornata di autunno, il 30 Novembre del 2010, inaspettata, con...
Malattie rare – La perdita di SMPD4 causa una malattia dello sviluppo caratterizzata da microcefalia e artrogriposi congenita
Am J Hum Genet. 2019 Oct 3;105(4):689-705 Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive alcuni bambini, appartenenti a 12 famiglie non consanguinee, che presentavano microcefalia, uno schema semplificato dei giri della corteccia cerebrale, ipomielinizzazione, ipoplasia cerebellare, artrogriposi congenita e morte prematura in epoca fetale/postnatale. L’analisi...
Tubercolosi multiresistente (Tb-mdr) – Le nuove linee guida congiunte di ATS/CDC/ERS/IDSA
"Sono state pubblicate sull'American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine le nuove linee guida sul trattamento della tubercolosi multiresistente (Tb-mdr), frutto del lavoro congiunto di 3 società scientifiche americane ed europee - The American Thoracic Society (ERS), The Infectious Diseases Society of America (IDSA),...
Alzheimer – Primo neurone artificiale, possibile arma contro la malattia
"Costruito su un chip, utile per combattere molte altre malattie Promette di diventare una futura arma per combattere le malattie causate dalla degenerazione delle cellule nervose, come l'Alzheimer: il primo neurone artificiale in silicio risponde ai segnali del sistema nervoso e segna un passo in avanti...
Malattie rare – Sindrome neuroectodermica in mosaico causata da mutazioni inattivanti postzigotiche in RHOA
Nat Genet. 2019 Sep 30 Un nuovo studio pubblicato in Nature Genetics descrive sette soggetti non consanguinei che presentavano una serie di segni clinici non riconducibili ad alcuna sindrome nota. L’ipopigmentazione lungo le linee di Blaschko è un segno distintivo di un gruppo di sindromi in mosaico scarsamente definito,...
Melanoma – Riscaldarlo per migliorare l’efficacia dell’immuno-oncologia
"“Questo approccio funziona anche nei pazienti che non rispondono alle terapie” spiega Paolo Ascierto, presidente Fondazione Melanoma. I dati delle ricerche al centro del convegno internazionale Immunotherapy Bridge, organizzato dalla Fondazione Melanoma, che si apre oggi a Napoli 04 DIC - Le ricerche condotte all’Istituto Pascale di...
Diabete – Diaday 2019, il monitoraggio in farmacia conferma la scarsa aderenza alla terapia
"Sei malati su dieci non rispettano la terapia e più di due non la seguono. I diabetici di Tipo 1 hanno percentuali di aderenza bassissime. Questi i dati emerso dal monitoraggio gratuito dell’aderenza alla terapia effettuato dall’11 al 16 novembre in oltre 5.500 farmacie su...
Malattie rare – Nuova mutazione omozigote nonsenso in KLHL7 causa dismorfismi multipli e ritardo dello sviluppo
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in European Journal of Medical Genetics, descrive due fratelli di origini guatemalteche portatori di una nuova mutazione omozigote nonsenso in KLHL7. I bambini presentavano dismorfismi multipli e ritardo dello sviluppo. Le mutazioni recessive in KLHL7 si associano a una nuova malattia multisistemica caratterizzata da anomalie muscoloscheletriche e...
Malattie rare – 8 varianti de novo con perdita di funzione in KCNMA1
Uno studio pubblicato in Human Molecular Genetics individua otto nuove varianti con perdita di funzione in KCNMA1. L’analisi fenotipica dei pazienti portatori della variante de novo missenso ricorrente con perdita di funzione ha evidenziato l’esistenza di una nuova malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, malformazioni viscerali...