Malattie rare – Proposto il termine ‘Sindrome MALTA’ (MYH9 Associated eLasTin Aggregation)
Un nuovo studio pubblicato in Journal of Investigate Dermatology descrive cinque famiglie con segni clinici e istopatologici simili a quelli caratteristici delle sindromi di Nicolau-Balus e Rombo; alcuni pazienti presentavano inoltre proliferazioni dei dotti simili a carcinomi annessiali microcistici.
Tutti gli individui affetti presentavano aggregazioni anomale delle fibre elastiche del derma, e la maggior parte di essi presentava atrofodermia vermiculata, siringomi e proliferazioni dei dotti escretori del sudore.
Lo studio dimostra che queste sindromi sono causate da varianti patogenetiche della linea germinale di MYH9.
Perciò gli autori propongono il termine sindrome MALTA (MYH9 Associated eLasTin Ag-gregation – aggregazione di elastina correlata a MYH9) per definire la base genetica comune di questa malattia.
J Invest Dermatol. 2019 Oct;139(10):2238-2241
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-06-dicembre.html
