Malattie rare – Varianti troncanti omozigoti in ATP1A2 causano una nuova sindrome da polimicrogiria letale
Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive quattro soggetti, appartenenti a due famiglie non consanguinee, affetti da polimicrogiria sindromica letale a trasmissione autosomica recessiva. 
Oltre alla polimicrogiria diffusa, individuata in epoca prenatale, l’esame patologico ha evidenziato un quadro clinico comune caratterizzato da calcificazioni delle arterie meningee, aree necrotiche e calcificate nei gangli basali, displasia del nucleo dentato e del nucleo olivare e grave ipoplasia/agenesia dei tratti piramidali.
In tutti gli individui affetti, il sequenziamento dell’esoma ha evidenziato la presenza di una variante patogenetica nonsenso omozigote in ATP1A2.
Brain. 2019 Nov 1;142(11):3367-3374
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-06-dicembre.html
