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Malattie rare – Sindrome neuroectodermica in mosaico causata da mutazioni inattivanti postzigotiche in RHOA

Nat Genet. 2019 Sep 30

Un nuovo studio pubblicato in Nature Genetics descrive sette soggetti non consanguinei che presentavano una serie di segni clinici non riconducibili ad alcuna sindrome nota.

L’ipopigmentazione lungo le linee di Blaschko è un segno distintivo di un gruppo di sindromi in mosaico scarsamente definito, le cui cause genetiche non sono note.

Questo studio dimostra che alcune mutazioni inattivanti postzigotiche in RHOA causano una sindrome neuroectodermica caratterizzata da ipopigmentazione, alopecia e leucoencefalopatia apparentemente asintomatica associate ad anomalie facciali, oculari, dentali e acrali.

Consulta l’abstract su Pubmed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-29-novembre.html