Malattie rare – Nuova mutazione omozigote nonsenso in KLHL7 causa dismorfismi multipli e ritardo dello sviluppo
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in European Journal of Medical Genetics, descrive due fratelli di origini guatemalteche portatori di una nuova mutazione omozigote nonsenso in KLHL7.
I bambini presentavano dismorfismi multipli e ritardo dello sviluppo.
Le mutazioni recessive in KLHL7 si associano a una nuova malattia multisistemica caratterizzata da anomalie muscoloscheletriche e dello sviluppo neurologico, dismorfismi e altre anomalie caratteristiche.
Questo articolo approfondisce i segni clinici e le varianti associate alla malattia dello spettro, recentemente riconosciuto, delle mutazioni di KLHL7.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-29-novembre.html