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Malattie rare – Nuova mutazione omozigote nonsenso in KLHL7 causa dismorfismi multipli e ritardo dello sviluppo

Un nuovo studio, recentemente pubblicato in European Journal of Medical Genetics, descrive due fratelli di origini guatemalteche portatori di una nuova mutazione omozigote nonsenso in KLHL7.

I bambini presentavano dismorfismi multipli e ritardo dello sviluppo.

Le mutazioni recessive in KLHL7 si associano a una nuova malattia multisistemica caratterizzata da anomalie muscoloscheletriche e dello sviluppo neurologico, dismorfismi e altre anomalie caratteristiche.

Questo articolo approfondisce i segni clinici e le varianti associate alla malattia dello spettro, recentemente riconosciuto, delle mutazioni di KLHL7.

 Consulta l’abstract su Pubmed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-29-novembre.html