a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Malattie rare – 8 varianti de novo con perdita di funzione in KCNMA1

Uno studio pubblicato in Human Molecular Genetics individua otto nuove varianti con perdita di funzione in KCNMA1.

L’analisi fenotipica dei pazienti portatori della variante de novo missenso ricorrente con perdita di funzione ha evidenziato l’esistenza di una nuova malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, malformazioni viscerali e cardiache, segni a livello del tessuto connettivo con interessamento delle arterie, displasia ossea e dismorfismi caratteristici.

I pazienti con altre varianti con perdita di funzione presentavano sintomi neurologici e dello sviluppo, tra i quali il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva, l’atassia, l’ipotonia assiale, l’atrofia cerebrale e il ritardo del linguaggio/aprassia/disartria.

Consulta l’abstract su Pubmed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-29-novembre.html