Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive due bambini non consanguinei con tetraparesi spastica, grave distonia generalizzata e deficit intellettivo, che presentavano la stessa malformazione cerebrale caratterizzata da agenesia del putamen e del globo pallido, disgenesia del nucleo caudato, ipoplasia dei bulbi olfattivi e anomalie della giunzione mesencelafo-diencefalica con anomalie del tratto corticospinale.

Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare due nuove varianti omozigoti nel gene GSX2, un membro della famiglia dei fattori di trascrizione homeobox, regolatori fondamentali dello sviluppo embrionale.

Questo studio descrive per la prima volta il quadro clinico e le basi molecolari associati all’agenesia dei gangli negli umani.

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