4 Nov 2019
Malattie rare – Degenerazione cerebellare e neuropatia motoria causate da varianti bialleliche in AGTPBP1, coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline
Eur J Hum Genet. 2019 Sep;27(9):1419-1426
Sheffer R1, Gur M2, Brooks R3, Salah S2, Daana M4, Fraenkel N5, Eisenstein E6, Rabie M7, Nevo Y7, Jalas C8, Elpeleg O2,9, Edvardson S9,10, Harel T2.
Author information- Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001, Jerusalem, Israel. Ruthsh@hadassah.org.il.
- Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001, Jerusalem, Israel.
- Pediatric Intensive Unit, Department of Pediatrics, Mount Scopus Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
- Child Development Centers, Clalit and Maccabi Health Care Services, Jerusalem, Israel.
- Department of Respiratory Rehabilitation, Alyn Hospital, Jerusalem, Israel.
- Department of Pediatrics, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
- Institute of Child Neurology, Schneider Children’s Medical Center of Israel, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
- Bonei Olam, Center for Rare Jewish Genetic Diseases, Brooklyn, NY, USA.
- Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
- Pediatric Neurology Unit, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Abstract
Il gene ATP/GTP-Binding Protein 1 (AGTPBP1) (OMIM * 606830) catalizza la deglutamilazione delle proteine poliglutamilate e la sua carenza si manifesta nell’Atassia cerebellare e Neuropatia periferica nei topi e nella Malattia del motoneurone inferiore nelle pecore.
Nei topi mutanti si osserva l’atrofia cerebellare dovuta alla degenerazione delle cellule di Purkinje, probabilmente a causa dell’aumentata poliglutamilazione della tubulina nelle aree cerebrali colpite.
Riportiamo due individui non correlati che hanno presentato Atrofia cerebellare ad esordio precoce, arresto dello sviluppo con debolezza muscolare progressiva e difficoltà di alimentazione e respiratorie, accompagnata da grave neuronopatia motoria…”
Per continuare a leggere la news in lingua originale:
Fonte: “Biallelic variants in AGTPBP1, involved in tubulin deglutamylation, are associated with cerebellar degeneration and motor neuropathy”, PubMed
Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30976113
