Malattie rare – Perdita di funzione in SVBP causa Disabilità intellettiva autosomica recessiva, microcefalia, atassia e ipotonia

Genet Med. 2019 Aug;21(8):1790-1796

Iqbal Z^1,2, Tawamie H^3,4, Ba W¹, Reis A³, Halak BA⁵, Sticht H⁶, Uebe S³, Kasri NN¹, Riazuddin S^7,8, van Bokhoven H⁹, Abou Jamra R^10,11

1. Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands.
2. Department of Neurology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
3. Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
4. Institute of Human Genetics, University Medical Center Leipzig, Leipzig, Germany.
5. Praxis of Pediatrics, Kefrenbel, Idlib, Syrian Arab Republic.
6. Bioinformatics, Institute of Biochemistry, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
7. Center for Genetic Diseases, Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, Pakistan Institute of Medical Sciences, Islamabad, Pakistan.
8. Allama Iqbal Medical College, University of Health Sciences, Lahore, Pakistan.
9. Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands. Hans.vanBokhoven@radboudumc.nl.
10. Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany. rami.aboujamra@medizin.uni-leipzig.de.
11. Institute of Human Genetics, University Medical Center Leipzig, Leipzig, Germany. rami.aboujamra@medizin.uni-leipzig.de.

Abstract

SCOPO
Identificazione e caratterizzazione di nuove cause di disabilità intellettiva autosomica recessiva basata su valutazioni cliniche e genetiche sistematiche, seguite da esperimenti funzionali.

METODI
Gli esami clinici, la mappatura posizionale dell’intero genoma e il sequenziamento sono stati seguiti dalla reazione a catena della polimerasi quantitativa e dalla macchia occidentale della proteina SVBP e dei suoi partner di interazione.

Abbiamo quindi abbattuto il gene nei neuroni primari dell’ippocampo di ratto e valutato le conseguenze sulle sinapsi.

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Fonte: “Loss of function of SVBP leads to autosomal recessive intellectual disability, microcephaly, ataxia, and hypotonia”, PubMed

Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30607023