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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 59

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio, 5 anni con ritardo e regressione dello sviluppo, convulsioni e atassia.

I genitori del partecipante si sono preoccupati per la prima volta del suo sviluppo quando aveva 6 mesi e non rotolava ancora.

E’ riuscito a rotolare all’età di 8 mesi. E ha cominciato a camminare all’età di 26 mesi.

Ha iniziato a chiacchierare a 14 mesi, ma attualmente è non verbale.

All’età di 11 mesi, ha iniziato ad avere convulsioni. Ha provato vari farmaci epilettici, ma non sono stati in grado di controllare completamente le sue crisi.

Intorno all’età di 2 anni ha iniziato ad avere tremori alla mano destra e debolezza al braccio e la sua capacità di coordinazione ha cominciato a regredire.

Ha perso la capacità di nutrirsi con utensili, camminare e mantenere il controllo della testa.

Ha iniziato a sbavare e a essere sonnambulo, ma non è chiaro se ciò sia dovuto alle sue condizioni sottostanti o alla più alta dose di farmaci per le convulsioni.

Quando aveva 3 anni, ha avuto un’eruzione cutanea ed è stato trattato con steroidi. Durante questo trattamento, ha riguadagnato alcune delle sue abilità motorie perse.

Attualmente è in terapia con steroidi e sta avendo grandi miglioramenti con le capacità motorie. Ogni volta che viene liberato da tali farmaci, le sue abilità regrediscono.

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