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Malattie rare – Varianti omozigoti patogenetiche in ACTL6B causano la sindrome DECAM

Un nuovo articolo pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive tre bambini affetti da disturbo dello sviluppo neurologico correlato a ACTL6B ed espande lo spettro fenotipico conosciuto attraverso la caratterizzazione dei risultati clinici, utilizzando il vocabolario standardizzato dei termini dell’Ontologia del Fenotipo Umano.

Consulta l’abstract su Pubmed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-4-ottobre-2019.html