Malattie rare – Varianti in DOCK3 causano ritardo dello sviluppo e ipotonia
Un nuovo articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive tre pazienti con ritardo dello sviluppo, andatura a base allargata o non coordinata e ipotonia correlati a DOCK3, una condizione che evidenzia 
ulteriormente il ruolo di DOCK3 in una sindrome dello sviluppo neurologico, espandendo lo spettro della variabilità fenotipica e genotipica.
Il gene DOCK3 codifica il dedicatore della proteina di citochinesi 3 (DOCK3), che appartiene alla famiglia dei fattori di scambio dei nucleotidi guaninici, ed è espresso pressoché esclusivamente nel cervello e nel midollo spinale.
Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare varianti troncanti e siti di splice nel paziente 1 e varianti eterozigoti composte e omozigoti missenso rispettivamente nel paziente 2 e nel paziente 3.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-4-ottobre-2019.html
