Tumore al seno con mutazione Brca – Percorso cure gratis a familiari
“Aiom, ‘così salveremo più vite’. In Italia colpite 14mila donne
Sono circa 14.000 le pazienti vive in Italia dopo la diagnosi di tumore al seno con la mutazione dei geni BRCA. In questi casi fondamentale è anche la prevenzione sugli altri membri della famiglia: “Il percorso di cura sia dunque gratuito per i familiari, così salveremo più vite. Infatti, per ridurre incidenza e mortalità – afferma la presidente dell’Associazione italiana di oncologia medica Aiom, Stefania Gori – il programma di prevenzione per i membri del nucleo familiare deve essere rimborsabile in tutte le Regioni”.
A indicarlo sono le ‘Raccomandazioni Aiom 2019 per la implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma al seno e nei pazienti a rischio elevato’, presentate oggi. Per ridurre sia l’incidenza sia la mortalità, una via da seguire è rappresentata dall’implementazione e rimborsabilità dei test genetici e del percorso di prevenzione (controlli regolari ed eventuale rimozione chirurgica del seno) anche per i familiari delle pazienti, con l’introduzione, afferma l’Aiom, di un codice di esenzione per malattie genetiche ereditarie. Ma solo sei Regioni (Lombardia, Emilia-Romagna, Toscana, Liguria, Piemonte e Valle D’Aosta) hanno adottato questa strategia per i familiari delle donne colpite da carcinoma della mammella, o dell’ovaio, con mutazione BRCA.
L’esecuzione del test genetico al momento della diagnosi, spiega Gori, “permette di identificare la mutazione BRCA nelle pazienti colpite e, a cascata, di individuare tempestivamente i familiari portatori di mutazione, prima che sviluppino la malattia. Innanzitutto, va detto che l’individuazione della mutazione in una paziente di nuova diagnosi condiziona la scelta della terapia”. Inoltre, le pazienti con mutazione BRCA devono essere informate dell’entità del rischio di sviluppare una seconda neoplasia, afferma Gori, sottolineando che “l’intervento di mastectomia bilaterale è in grado di ridurre il rischio di un nuovo tumore mammario del 90%”. Tuttavia, i benefici della chirurgia estesa vanno ponderati con rischi e possibili conseguenze post operatorie.
“Una volta identificata una mutazione genetica Brca in una paziente, viene avviato un percorso di consulenza genetica anche per le persone sane della famiglia – sottolinea Fabrizio Nicolis, presidente di Fondazione Aiom -. In caso di esito positivo del test Brca in una familiare sana, possono essere prospettate due possibilità: chirurgia profilattica oppure sorveglianza attiva, per una diagnosi precoce”…”
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Fonte: “Oncologi, per tumore al seno con mutazione dei geni Brca percorso cure gratis a familiari”, ANSA.it
