Sclerosi multipla (SM) – Dai livelli di neurofilamento leggero sierico (NfL), possibili indicazioni della fase prodromica
"I livelli di neurofilamento leggero sierico (NfL) appaiono aumentati 6 anni prima dell'inizio clinico della sclerosi multipla (SM): lo dimostra uno studio caso-controllo del personale militare statunitense in servizio attivo. I risultati sono stati comunicati a Stoccolma, nel corso del Congresso ECTRIMS, e pubblicati contemporaneamente...
Sclerosi multipla pediatrica – Confronto di efficacia tra i più recenti DMT e i farmaci iniettabili.
"I pazienti con sclerosi multipla (SM) pediatrica trattati con nuovi farmaci hanno avuto meno ricadute, meno lesioni T2 nuove o allargate e un rischio inferiore di sviluppare lesioni captanti gadolinio durante il follow-up rispetto ai trattamenti iniettabili standard, secondo un ampio studio multicentrico presentato a...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 58
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 2 anni con una condizione autoimmune non...
Emicrania – Nuova terapia efficace disponibile in ospedale. In Italia 9 milioni di malati cronici
"Martelletti, oggi ci sono speranze di guarigione Disponibile negli ospedali italiani una nuova cura contro l'emicrania. La malattia colpisce di più le donne e in Italia le persone che ne soffrono in maniera cronica sono circa nove milioni, con ricadute pesanti sul lavoro dove fa registrare...
Vitamina D – Non serve per prevenire disturbi cardiovascolari. Ma resta molto indicata per prevenzione fratture e cura dell’osteoporosi
"Assumere capsule o bustine di questo ormone è molto indicato per la salute delle ossa e la cura dell’osteoporosi, ma non serve per altre patologie Le uniche indicazioni di sicura efficacia riguardano la prevenzione delle fratture in pazienti anziani carenti di vitamina D e le cui ossa...
Tumori rari – Sarcomi, due questionari a pazienti e operatori
"Per capire i bisogni della ricerca Due questionari rivolti da un lato ai pazienti, familiari e organizzazioni di pazienti e l'altro ai professionisti sanitari, dai medici ai ricercatori sono disponibili su https://www.retesarcoma.it/notizie-sul-sarcoma/uniti-sostenere-lindagine-spaen-priorita-ricerca-sarcoma/. "Sarcoma Research Priorities Paper" e' un progetto europeo lanciato da Sarcoma Patients EuroNet Association...
Occhio secco, che non è la Sindrome di Sjogren – Mascara e cosmetici sotto accusa
"Convegno a Roma, il mascara indagato speciale L'uso di cosmetici, gli interventi chirurgici sulla palpebra, le iniezioni di tossine anti-aging e altre procedure cosmetiche sono da considerare fattori di rischio scatenanti per la malattie dell'occhio secco. Emerge da una ricerca della società scientifica Tear Film &...
Malattie rare – Varianti patogenetiche in NUP214 causano un aumento dei “plug” nei canali dei pori nucleari ed encefalopatia febbrile acuta
Un nuovo studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive varianti patogenetiche bialleliche missenso e frameshift nel gene NUP214, che codifica le nucleoporine umane; tali varianti causano un’encefalopatia febbrile acuta. I segni clinici comprendono la regressione dello sviluppo neurologico, le crisi epilettiche, gli spasmi mioclonici, la microcefalia progressiva e...
Malattie rare – Sindrome di Sanfilippo tipo B, Il peso della malatia per i caregiver
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases valuta il peso della sindrome di Sanfilippo tipo B per i caregiver. I risultati indicano che la malattia influenza tutti gli aspetti della vita familiare. I principali fattori associati al peso portato dai caregiver sono i disturbi del sonno,...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, priorità indicate dai pazienti per la partecipazione a sperimentazioni iniziali sulla terapia genica
Gli autori di uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, hanno chiesto ai pazienti di indicare le priorità prese in considerazioni per la partecipazione a sperimentazioni iniziali sulla terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne. Nel complesso, i partecipanti ritenevano prioritari fattori quali il...