Malattie rare – Fibrosi cistica, i ramnolipidi aiutano a contrastare l’antibioticoresistenza di S. aureus a tobramicina
"Sono indicate con il termine "ramnolipidi" quelle molecole utilizzate da specie batteriche contro altri microorganismi. Ora uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Cell Chemical Biology ha dimostrato come queste molecole siano in grado di ripristinare la capacità di un antibiotico standard a penetrare all'interno di...
Malattie rare – Analisi delle associazioni malattia-organo per una migliore comprensione della genetica
Questo articolo descrive la progettazione di una rete malattia-organo su larga scala, basata sulle associazioni malattia-organo estrapolate dallo United Medical Language System (UMLS – sistema di linguaggio medico unificato) Metathesaurus. Questa rete aprirà la strada all’analisi del modo in cui la somiglianza fenotipica degli organi tra...
Malattie rare – Sindrome di Kawasaki, un’età di gestazione avanzata risulta legata ad outcome avversi
"Un'età alla gestazione pari a 32 anni si associa in modo significativo, nella progenie, ad outcome avversi, comprendenti la formazione di lesioni coronariche. Inoltre, se l'età alla gestazione è ancora più avanzata (dai 35 anni in su), è possibile osservare anche una resistenza alla somministrazione...
Iperekplexia ereditaria o Malattia dei sussulti familiare
"Sinonimi: Iperekplexia; Iperexplexia ereditaria; Malattia di Kok; Sindrome congenita dell'uomo rigido; Sindrome del neonato rigido L'ipereplexia ereditaria è una malattia neurologica ereditaria, caratterizzata da un'eccessiva contrazione muscolare dopo stimolazione. Sono stati descritti circa 150 casi...
Malattie rare – Distrofia miotonica, i benefici del registro DM-Scope
Questa relazione descrive il Registro DM-Scope, sviluppato per raggiungere alcuni obiettivi: migliorare la standardizzazione e la comparabilità dei dati, semplificare l’interoperabilità tra registri di malattie rare già esistenti, limitare la quantità di dati incompleti, migliorare la qualità dei dati sulla distrofia miotonica. La serie di dati...
Malattie rare – Incontinentia pigmenti, presentazione del progetto ‘Incontinentia Pigmenti Genetic’
Questo articolo presenta Incontinentia Pigmenti Genetic Biobank (Biobanca genetica per l’incontinentia pigmenti), un progetto europeo avviato nel 2015 e finalizzato alla creazione di un repertorio su larga scala di campioni biologici, che fornirà informazioni cliniche dettagliate sui bambini cui è stata diagnosticata l’incontinentia pigmenti, facilitando la...
Malattie rare – Peso delle malattie muscoloscheletriche nel mondo
Questo articolo descrive il peso delle malattie muscoloscheletriche a livello mondiale, valutato dal database sul peso delle malattie dell’Organizzazione Mondiale della Sanità. L’articolo evidenzia un aumento significativo del peso di queste malattie registrato tra il 2000 e il 2015, raccomandando correzioni nei piani sanitari, che tengano...
Malattie rare – Importanza della comunicazione genitori-medici e della fiducia reciproca
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases esamina il legame tra la comunicazione tra medici e genitori e la qualità di vita dei bambini affetti da malattie rare. Gli autori evidenziano come il fattore principale alla base di una buona comunicazione sia la fiducia reciproca tra...
Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di maggio 2019
Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 12 pareri positivi per la designazione orfana di farmaci finalizzati a: trattamento del diabete associato a sordità a trasmissione materna trattamento della sindrome di Angelman trattamento dell’emofilia A trattamento dell’atrofia muscolare spinale trattamento della beta talassemia intermedia e...
Scompenso cardiaco – Dapaglaflozin anche nei non diabetici riduce ospedalizzazioni e decessi
"Dopo essere stati anticipati nella loro essenza pochi giorni fa, al congresso europeo di cardiologia (ESC) sono stati presentati i risultati completi dello studio di fase III DAPA-HF che ha mostrato come dapagliflozin, in aggiunta allo standard di cura, abbia ridotto sia l'incidenza di morte...