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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 58

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Femmina, 2 anni con una condizione autoimmune non diagnosticata.

Alla nascita la partecipante è stata in terapia intensiva per 15 giorni a causa di problemi con il fegato e la regolazione della temperatura corporea. Nel corso dei mesi successivi, ha avuto diverse infezioni.

All’età di 10 mesi, i suoi livelli di energia erano molto bassi, aveva problemi di alimentazione e aveva iniziato a mostrare segni di ittero.

A quel tempo, le fu diagnosticata un’epatite a cellule giganti, che fu trattata con steroidi.

Le era stata anche trovata una trombocitopenia autoimmune e un’anemia emolitica autoimmune), che erano state trattate con IVIG e prednisone.

All’età di 1 anno, ha iniziato ad avere febbri frequenti, gonfiore agli arti, grave diarrea e episodi di vomito.

Le è stata riscontrata un’enterite con anticorpi anti-enterociti, anch’essa trattata con steroidi, e la sindrome nefrosica.

Nonostante indagini diagnostiche accurate, la causa della sua condizione autoimmune non è stata trovata.

Attualmente è trattata con Cellcept e prednisone.

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