Un articolo pubblicato in Genes presenta TGStools, una suite bioinformatica mirata a facilitare le attività di routine, come caratterizzare i trascritti completi, identificare tipi di slittamento dovuti a splicing alternativo e RNA lunghi non codificanti (lncRNAs) nell’analisi del trascrittoma. Inoltre, stabilisce priorità tra i trascritti con un quadro di visualizzazione che integra automaticamente una ricca annotazione con le caratteristiche genomiche note. Il sequenziamento del trascrittoma può essere utilizzato per la diagnosi delle malattie mendeliane rare, rendendo questo strumento utile per la ricerca clinica e la cura delle malattie rare.