Malattie rare – Questioni riguardanti gli esiti secondari del sequenziamento dell’intero esoma e dell’intero genoma
Un team di ricercatori esamina la questione degli esiti secondari del sequenziamento dell’intero esoma e dell’intero genoma e le preoccupazioni che ne derivano, attraverso interviste e una revisione della letteratura. Per i rispondenti appare fondamentale il concetto di scelta del paziente, mentre i provider di assistenza sanitaria hanno manifestato la necessità di politiche riguardanti gli esiti secondari destinate ai laboratori di diagnosi, alle aziende di formazione e ai Paesi, sottolineando in particolare l’importanza di definire chiaramente il contesto e l’estensione dell’elenco di geni utili da proporre, le modalità di informazione e l’accesso dei minori alle informazioni sulle malattie a esordio nell’adulto. Tuttavia, la mancanza di una chiara definizione degli esiti secondari negli studi analizzati richiede cautela nella valutazione di questi risultati
Eur J Med Genet. 2019 Jun;62(6):103529.
Fonte: orphaNews Italia
