Verso l’accesso ad almeno 1 milione di genomi sequenziati nell’Unione Europea entro il 2022
Ad aprile 2018, tredici Stati Membri (Repubblica Ceca, Cipro, Estonia, Finlandia, Italia, Lituania, Lussemburgo, Malta, Portogallo, Slovenia, Spagna, Svezia, Regno Unito) hanno firmato un accordo per il collegamento transfrontaliero dei database di dati genomici. Altri sei Paesi (Austria, Bulgaria, Croazia, Grecia, Lettonia, Olanda) si 
sono aggiunti al progetto a dicembre 2018, mentre altri nove Stati osservatori (Belgio, Danimarca, Francia, Germania, Ungheria, Irlanda, Norvegia, Polonia, Svizzera) hanno manifestato il proprio interesse verso il progetto. L’iniziativa mira a raccogliere 1 milione di genomi umani con dati fenotipici e clinici consultabili e, alle condizioni adeguate, accessibili negli Stati Membri dell’UE entro il 2022, attraverso un ambiente federato sicuro e nel rispetto della privacy, di portata sufficiente per nuove ricerche che abbiamo un impatto clinico e per l’assistenza sanitaria terapeutica e preventiva.
Questa collaborazione è fondamentale per la ricerca e l’innovazione e per una loro traduzione efficace in ambito clinico e di salute pubblica, favorendo la comprensione delle associazioni genetiche che causano o predispongono a una malattia e facilitando lo sviluppo di cure mirate. Inoltre, per i cittadini europei, questo progetto favorirà la diagnosi precoce e la prevenzione, migliorando in tal modo gli esiti sanitari.
L’iniziativa 1+MG si basa su 10 gruppi di lavoro, che comprendono: ambito d’azione, portatori di interesse e governance; questioni etiche, legali e sociali; standard dei dati; standard per il corretto sequenziamento e interpretazione clinica; interoperabilità; economia sanitaria; partecipazione del settore privato; e tre casi di utilizzo: malattie rare, tumori e malattie comuni e complesse.
I benefici attesi dal progetto in favore della comunità delle malattie rare comprendono una migliore conoscenza del corredo genetico delle malattie, progressi nella scoperta dei geni malattia; una migliore comprensione della variabilità clinica e della storia naturale delle malattie; diagnosi più precoci e un contributo nella soluzione dei casi ancora irrisolti; lo sviluppo di strumenti per la medicina di precisione; una rapida diffusione delle più recenti conoscenze specialistiche; supporto a clinici più informati nel processo decisionale per adattare percorsi terapeutici e assistenziali; migliori esiti sanitari e qualità della vita.
Gli Stati Membri firmatari si sono incontrati il 5 e 6 giugno a Bruxelles per concordare le strategie di gestione dell’iniziativa 1+MG. In seguito, ELIXIR ha organizzato un altro incontro, per il 28 giugno, per illustrare gli scopi, le necessità e i risultati del progetto. Si è inoltre deciso a favore della candidatura per la prossima Azione di Coordinamento e Supporto WP2020 per sostenere il lavoro del progetto 1+MG.
Fonte: OrphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/editorial/nl/edizione-del-27-agosto-2019.html
