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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 57

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio, di 21 mesi con emiparesi sinistra, crisi epilettiche e mastocitosi.

Alla nascita il partecipante aveva un torcicollo muscolare congenito che gli provocò plagiocefalia.

Il suo iniziale sviluppo era stato tipico per l’età e lui aveva iniziato a camminare all’età di 15 mesi.

Tuttavia, presto i suoi genitori avevano notato che non usava il braccio sinistro che sembrava causargli dolore.

Il partecipante ha avuto episodi di paralisi del braccio sinistro e debolezza delle gambe che sarebbero durati per diversi giorni. Si è scoperto poi che aveva ipotonia muscolare e debolezza nel braccio sinistro.

Il partecipante ha anche avuto problemi di disfagia, che gli hanno richiesto l’intervento chirurgico per il posizionamento di un tubo gastrostomico (tubo G).

Il bambino ha inoltre mastocitosi, che gli provoca forte prurito.

Il partecipante ha avuto due crisi epilettiche. Durante uno di questi episodi, improvvisamente si zittì e per due minuti non rispose né alla voce né al tocco.

Per ulteriori informazioni: https://undiagnosed.hms.harvard.edu/participants/participant-057/

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