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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 56

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio, 30 anni con anomalie congenite multiple associate a GDF11 e disabilità intellettiva.

Dopo la nascita il partecipante è rimasto in ospedale per un mese a causa di problemi respiratori e non poppava. Era molto flaccido ed era in ritardo nello sviluppo; ha imparato a sedersi all’età di 3 anni e ha camminato all’età di 8 anni.

Attualmente non parla, ma usa alcuni segni e segue le indicazioni. È in grado di camminare con le ginocchia piegate.

Alcuni degli altri suoi sintomi includono convulsioni, anomalie cerebrali (anormalità e agenesia del corpo calloso, polimicrogiria), dilatazione aortica, scoliosi e compromissione dell’udito.

Ha anche cataratta e miopia.

Recentemente gli sono state diagnosticate anomalie congenite multiple associate a GDF11 e disabilità intellettiva.

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