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Malattie rare – Mutazioni in PIK3C2A causano una sindrome

Un recente studio pubblicato in PLOS Genetics descrive alcune mutazioni omozigoti con perdita di funzione in PIK3C2A in alcuni bambini appartenenti a tre famiglie consanguinee indipendenti.

I segni clinici comprendono la bassa statura, tratti del volto grossolani, cataratte con glaucoma secondario, anomalie scheletriche multiple e sintomi neurologici.

Il quadro clinico è causato da un deficit dell’enzima PIK3C2A, che svolge un ruolo fondamentale nella crescita, nella vista, nella formazione dello scheletro e nello sviluppo neurologico.

Questa sindrome è la prima malattia monogenica causata da mutazioni in un membro della famiglia PI3K di classe II.

PLoS Genet. 2019 Apr 29;15(4):e1008088

Consulta l’abstract su Pubmed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-12-luglio-2019.html