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Malattie rare – Mutazioni in ACTL6B causano deficit ed evidenziano il ruolo di ACTL6B nello sviluppo neurologico

Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive una serie di soggetti con varianti in ACTL6B.

Dieci soggetti erano portatori di mutazioni bialleliche e presentavano ritardo dello sviluppo globale, encefalopatia epilettica e spasticità, mentre altri dieci soggetti con mutazioni eterozigoti de novo presentavano disabilità intellettiva, anomalie della deambulazione, grave compromissione del linguaggio, ipotonia, stereotipie simili alla sindrome di Rett e dismorfismi facciali lievi (bocca grande, diastemi e naso globoso).

Nove di questi dieci soggetti non imparentati presentavano una mutazione de novo identica in c.1027G>A (p.Gly343Arg). I risultati evidenziano il ruolo di ACTL6B nello sviluppo neurologico.

Am J Hum Genet. 2019 May 2;104(5):815-834

Consulta l’abstract su Pubmed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-12-luglio-2019.html