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Malattie rare – Varianti nel corepressore della trascrizione BCORL1 si associano a una malattia legata all’X

Un nuovo studio, recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive cinque soggetti, appartenenti a tre linee di discendenza, il cui quadro clinico comprendeva disabilità intellettiva, difficoltà comportamentali e dismorfismi.

Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare varianti in BCORL1, un corepressore della trascrizione coinvolto nella regolazione genica negativa attraverso associazioni con diversi complessi proteici, tra i quali le istone deacetilasi 2 (HDAC).

Le varianti in emizigosi patogenetiche in BCORL1 potrebbero essere la causa di una nuova malattia epigenetica legata all’X.

Am J Med Genet A. 2019 May;179(5):870-874.

Consulta l’abstract su Pubmed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-12-luglio-2019.html