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Malattie rare pediatriche – Fenotipizzazione automatizzata e interpretazione del sequenziamento rapido dell’intero genoma

Partendo dall’osservazione di come il sequenziamento rapido dell’intero genoma possa facilitare notevolmente la diagnosi e la condizione di bambini gravemente malati affetti da malattie genetiche e della difficoltà di interpretarne i risultati, un team di ricercatori ha progettato una piattaforma per la diagnosi provvisoria su scala di popolazione delle malattie genetiche, attraverso un sistema di fenotipizzazione e interpretazione automatizzata.

I ricercatori ritengono che il sequenziamento del genoma con fenotipizzazione e interpretazione automatizzata potrà essere impiegato come strumento diagnostico nei reparti di terapia intensiva, permettendo l’avvio tempestivo dei trattamenti necessari.

Sci Transl Med. 2019 Apr 24;11(489). pii: eaat6177.

Consulta l’abstract su PubMed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-12-luglio-2019.html