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Malattie rare – Mutazione specifica in CNOT1 causa nuova sindrome

Un recente studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive una mutazione missenso de novo ricorrente in CNOT1, che causa una malattia caratterizzata da agenesia del pancreas e anomalie dello sviluppo del prosencefalo, osservata in tre soggetti.

CNOT1 è un repressore della trascrizione, ritenuto fondamentale per mantenere le cellule staminali embrionali in uno stato pluripotenziale.

Questi risultati indicano che CNOT1 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo pancreatico e neurologico e permettono di descrivere una nuova malattia genetica caratterizzata da agenesia del pancreas e oloprosencefalia.

Am J Hum Genet. 2019 May 2;104(5):985-989

Consulta l’abstract su PubMed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-12-luglio-2019.html