Malattie rare – L’intelligenza artificiale come mezzo per individuare l’eziologia e migliorare la diagnosi
Un team di scienziati belgi ha sviluppato il “Variant Combinations Pathogenicity Predictor” (VarCoPP – indicatore della patogenicità delle combinazioni di varianti), un nuovo algoritmo basato sull’intelligenza artificiale come mezzo per identificare le cause e supportare la diagnosi delle malattie rare.
L’algoritmo permette di esaminare contemporaneamente le combinazioni di diverse varianti nelle coppie di geni per prevederne la potenziale patogenicità. Inoltre, i ricercatori hanno progettato ORVAL (Oligogenic Resource for Variant AnaLysis – risorsa oligogenica per l’analisi delle varianti), uno strumento diagnostico online.
Scopo del team è individuare reti di combinazioni di varianti patogenetiche nei pazienti, al fine di identificare le cause della malattia in pazienti per i quali i tradizionali percorsi diagnostici non sono percorribili.
Nucleic Acids Res. 2019 May 31. pii: gkz437
Per maggiori informazioni su VarCoPP
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-12-luglio-2019.html