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Malattie rare – L’intelligenza artificiale come mezzo per individuare l’eziologia e migliorare la diagnosi

Un team di scienziati belgi ha sviluppato il “Variant Combinations Pathogenicity Predictor” (VarCoPP – indicatore della patogenicità delle combinazioni di varianti), un nuovo algoritmo basato sull’intelligenza artificiale come mezzo per identificare le cause e supportare la diagnosi delle malattie rare.

L’algoritmo permette di esaminare contemporaneamente le combinazioni di diverse varianti nelle coppie di geni per prevederne la potenziale patogenicità. Inoltre, i ricercatori hanno progettato ORVAL (Oligogenic Resource for Variant AnaLysis – risorsa oligogenica per l’analisi delle varianti), uno strumento diagnostico online.

Scopo del team è individuare reti di combinazioni di varianti patogenetiche nei pazienti, al fine di identificare le cause della malattia in pazienti per i quali i tradizionali percorsi diagnostici non sono percorribili.

Nucleic Acids Res. 2019 May 31. pii: gkz437

Per maggiori informazioni su VarCoPP

Consulta l’abstract su PubMed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-12-luglio-2019.html