a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 55

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Femmina, 14 anni con atassia ed epilessia mioclonica progressiva causata da una mutazione nel gene ADGRV1.

Durante i primi mesi di vita, la paziente si stava sviluppando normalmente.

All’età di 1 anno, aveva iniziato a camminare, ma cadeva spesso. Una risonanza magnetica in quel momento era stata normale, ma si raccomandava di iniziare la terapia fisica.

Iniziata la terapia, la partecipante era migliorata in modo significativo e all’età di 3 anni riusciva a salire le scale, ma continuava a cadere più spesso degli altri bambini.

Il suo eloquio era un po’ lento, ma non c’erano preoccupazioni per la sua capacità cognitiva.

All’età di 4 anni, ha iniziato ad avere episodi in cui la sua gamba sinistra “non avrebbe funzionato”. Quando ciò accadeva, inciampava improvvisamente o la sua gamba si voltava verso l’interno. Intorno a questo periodo, ha avuto un attacco (clonico tonico generalizzato) al mattino, che è durato circa 5 minuti. Secondo quanto riferito, un elettroencefalogramma era anormale ed è stata iniziata terapia con Levetiracetam.

Dopo questo evento convulsivo, ha avuto improvvisi movimenti a scatti (mioclonici) nella gamba sinistra.

A 5 anni, non poteva più camminare a causa di questi movimenti e doveva strisciare per muoversi.

All’età di 5 anni e mezzo, ha perso la capacità di gattonare.

Poteva ancora sedersi e nutrirsi, ma all’età di 6 anni ha perso anche le sue capacità motorie.

All’età di 7 anni, non mangiava molto, era molto triste e ha smesso di parlare.

Per valutare la possibilità di una causa autoimmune, in questo momento le sono stati aggiunti alla terapia gli steroidi orali, il che ha temporaneamente aiutato a migliorare la sua cognizione e il suo umore.

Un’ulteriore immunoterapia con IVIG e rituximab non è stata decisamente benefica.

#undiagnoseddisease #udn #undiagnosed #raredisease #invisibleillness
#orfanididiagnosi #senzadiagnosi #malattierare
#comitatoimalatiinvisibili #comitatoimionlus #imalatiinvisibili