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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 54

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Femmina, 11 anni con caratteristiche della Sindrome da pterigi multipli, variante di Escobar. Sua sorella, di 8 anni, è anche lei malata in modo simile.

Questa condizione può causare rugosità della cute, in particolare intorno al collo, alle dita, ai gomiti e alle ginocchia.

Altri sintomi di questa condizione includono limitazione delle articolazioni (artrogriposi) e scoliosi.

Questa sindrome è in genere causata da mutazioni nel gene CHRNG, ma il test è risultato negativo.

Alla nascita, queste pazienti hanno avuto palatoschisi, che ha richiesto un intervento chirurgico per la correzione.

Poco dopo, si era notato che avevano ipotonia nelle braccia e nel collo.

La sorella minore ha nel tempo aumentato il tono muscolare delle gambe e indossa sostegni di notte su entrambe le caviglie e sul tendine del ginocchio destro.

E’ stata inoltre sottoposta a un intervento chirurgico per allungarle a destra il tendine di Achille e ha avuto una serie di distorsioni alla sua caviglia destra.

Un intervento chirurgico sullo scheletro osseo è stato eseguito sulla sorella maggiore a 1 anno, che mostrava la fusione della colonna vertebrale.

Un ecocardiogramma in questo periodo ha mostrato una valvola mitrale anormale.

I raggi X all’età di 8 anni hanno mostrato una curvatura della colonna vertebrale di 47 gradi. Di conseguenza, la paziente ha dovuto indossare un tutore per 24 ore al giorno e recentemente ha subito un intervento chirurgico.

Entrambe le sorelle hanno una scoliosi e una lordosi, che gli sta causando difficoltà respiratorie.

Tutte e due le sorelle hanno anche rugosità del collo e delle ascelle, camptodattilia e microcefalia.

Entrambe hanno una grave malattia polmonare restrittiva e la sorella maggiore ha avuto episodi di tosse grave che durano 3 settimane ogni volta a partire dall’età di 9 anni.

Tutte e due le partecipanti hanno anche micrognazia, che viene curata con lavori ortodontici.

La sorella minore ha sintomi più lievi rispetto alla sorella maggiore.

Entrambe le ragazze si stanno sviluppando come previsto.

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