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Agosto 2019

Malattie rare – Malattia di Behçet ereditaria autosomica dominante e aploinsufficienza A20: revisione della letteratura

Autoimmun Rev. 2018 Aug;17(8):809-815. doi: 10.1016/j.autrev.2018.02.012. Epub 2018 Jun 8. Berteau F1, Rouviere B1, Delluc A2, Nau A1, Le Berre R3, Sarrabay G4, Touitou I4, de Moreuil C5. Informazione sugli autori Département de médecine interne et pneumologie, CHU de Brest, Hôpital La Cavale Blanche, Brest Cedex, France. Division of Clinical Hematology, the Ottawa Hospital and...

Microbioma umano – Pronto il primo catalogo dei geni

"Più numerosi delle stelle, porteranno a terapie mirate Completato il primo catalogo genetico del microbioma umano, ovvero il censimento dei geni presenti nei microrganismi che vivono nel nostro corpo condizionando la salute. Il risultato, ottenuto mappando il Dna dei batteri di bocca e intestino (senza dunque considerare...

Malattia di Lyme – Sintomi e prevenzione

"Sintomi e prevenzione di un'infezione di origine batterica di cui spesso si sente parlare, nonostante la scarsa diffusione nel territorio italiano La malattia di Lyme o borrelliosi di Lyme è una malattia di origine batterica trasmessa all'uomo dalle zecche coriacee del genere Ixodes e forse anche dalle Amblyomma e Dermacentor (le zecche del cane). È l'infezione da...

Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), aumento della dimetilazione dell’arginina correlato alla progressione e alla prognosi della malattia

Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1868-e1877. doi: 10.1212/WNL.0000000000007311. Epub 2019 Mar 13. Ikenaka K1, Atsuta N1, Maeda Y1, Hotta Y1, Nakamura R1, Kawai K1, Yokoi D1, Hirakawa A1, Taniguchi A1, Morita M1, Mizoguchi K1, Mochizuki H1, Kimura K1, Katsuno M1, Sobue G2. Author information From the Department of Neurology (K.I., N.A., R.N., K. Kawai, D.Y., M.K., G.S.), Nagoya University Graduate School of Medicine; Department...

Sindrome di Bronspiegel-Zelnick

Sinonimi: Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale; Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva L'aplasia cutanea congenita associata a linfangectasia intestinale è una malattia molto rara, descritta solo in due fratelli (uno dei quali deceduto all'età di due mesi). È caratterizzata da aplasia cutis congenita del vertice ed edema...