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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 53

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio, 8 anni con autismo associato a TRIP12 e dismorfismo facciale.

Il partecipante ha avuto un ritardo della crescita prima e dopo la nascita, ed è stato sottoposto a test genetici a all’età di 3 anni dal suo medico di base a causa del ritardo dello sviluppo e autismo.

Attualmente sta ricevendo una terapia comportamentale.

Ha anche tratti distintivi del viso, tra cui guance piene, angoli della bocca rivolti verso il basso, fronte stretta e breve distanza tra naso e labbro (philtrum).

Soffre inoltre di eccesso di salivazione e di costipazione.

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