Ritardo mentale legato all’X, tipo Wilson

Caratteristiche cliniche

Questa sindrome è caratterizzata da grave ritardo mentale, associato a mutismo, epilessia, ritardo della crescita e infezioni ricorrenti.

È stata descritta in tre maschi su tre generazioni della stessa famiglia.

Trasmissione

Recessiva legata all’X o Dominante legata all’X.

Cause

Il gene-malattia è stato localizzato sul cromosoma X nella regione Xp11.

Fonte: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=85290