Malattie rare – Fibrosi cistica (FC), in pazienti con mutazioni gating diverse da G551D e malattia polmonare severa, ivacaftor efficace e sicuro
“Il trattamento con ivacaftor è efficace e sicuro anche in pazienti con fibrosi cistica (FC) con malattia polmonare severa e mutazioni gating diverse da G551D. Queste le conclusioni di uno studio retrospettivo italiano pubblicato su Pediatric Pulmonology, da confermare in studi più ampi e di intervento, che suggeriscono un possibile ampliamento della platea di pazienti che potrebbero trarre beneficio dal trattamento, normalmente esclusi dai trial clinici di fase 3
Informazioni sulla fibrosi cistica e ivacaftor
La Fibrosi Cistica (FC) è una rara malattia genetica potenzialmente letale che colpisce circa 75.000 persone in Nord America, Europa e Australia, tra cui circa 6000 persone in Italia. E’ causata da una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) difettosa o mancante, derivante da mutazioni nel gene CFTR. I bambini devono ereditare due geni CFTR difettosi – uno da ogni genitore – per avere la FC. Ci sono più di 1.900 mutazioni note nel gene CFTR. Alcune di queste mutazioni, che possono essere determinate da un test genetico, portano alla FC determinando un numero inferiore al normale di canali della proteina CFTR sulla superficie cellulare, o canali non funzionanti.
L’assenza di una proteina CFTR funzionante comporta un ridotto flusso ionico all’interno e all’esterno della cellula in una serie di organi, compresi i polmoni. In conseguenza di ciò, delle secrezioni mucose spesse ed eccessivamente viscose si accumulano e bloccano i passaggi in molti organi, in particolare nei polmoni, causando una varietà di sintomi, tra cui infiammazione polmonare cronica, infezioni ricorrenti e danni progressivi ai polmoni. La causa più comune di morte tra le persone affette da FC è la malattia polmonare, che deriva da infezioni ricorrenti e infiammazione polmonare cronica.
Ivacaftor è tecnicamente definito come “farmaco potenziatore”. Il suo compito è quello di aiutare la proteina difettosa CFTR a funzionare più regolarmente nei soggetti con le mutazioni a carico del gene CFTR (mutazione di classe III o di gating).
Ivacaftor era stato originariamente approvato dall’ente regolatorio statunitense nel 2012 nei pazienti con FC di età uguale o superiore a 6 anni, portatori della mutazione G551D a livello del gene CFTR.
A febbraio del 2014, invece, l’indicazione d’impiego è stata estesa, per la prima volta, per coprire 8 mutazioni aggiuntive in grado di stimolare l’insorgenza di FC. Secondo stime di allora, si riteneva che 1.200 persone, pari al 4% dei 30.000 pazienti USA affetti da FC, fossero portatrici delle mutazioni geniche summenzionate, oggetto dell’estensione di indicazione del farmaco…”
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Fonte: “Fibrosi cistica, ivacaftor efficace e sicuro anche in pazienti con mutazioni gating diverse da G551D e malattia polmonare severa”, PHARMASTAR
