Malattie genetiche rare – Fondi da 11 milioni di euro assegnati da Telethon con il bando di concorso 2019
“Sono oltre 11 i milioni di euro che Fondazione Telethon ha messo a disposizione della ricerca scientifica di eccellenza per rispondere alla sua missione, quella di trovare cure e terapie per le malattie genetiche rare. I fondi assegnati con il bando di concorso 2019 permetteranno di finanziare 35 progetti e sostenere così il lavoro di 50 gruppi di ricerca in Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Toscana, Trentino-Alto Adige e Veneto
Nell’ambito del bando di concorso 2019 sono stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione medico-scientifica della Fondazione. Composta da 30 scienziati di statura internazionale, provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della selezione, la Commissione si avvale del metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare.
Complessivamente, i 35 progetti che hanno meritato un finanziamento coinvolgono un totale di 50 gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale (alcuni progetti, infatti, prevedono la collaborazione tra due centri diversi). Sono inoltre complessivamente 34 le malattie genetiche rare oggetto di studio: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come l’atrofia ottica dominante e la retinite pigmentosa, malattie metaboliche come quella di Fabry o l’ipercolesterolemia familiare, ma anche patologie neurologiche come la sindrome di Rett o da morte improvvisa come la sindrome del QT lungo.
“Lavoriamo ogni giorno con passione e dedizione per il nostro obiettivo che è arrivare alla cura delle malattie genetiche rare selezionando la migliore ricerca biomedica – ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Grazie al bando Telethon del 2019 sarà possibile mettere a disposizione della ricerca italiana i fondi necessari per indagare i meccanismi biologici di patologie genetiche molto rare, come la sindrome di Dravet o di Barth, che per la prima volta sono state oggetto di un finanziamento Telethon. E, in pratica, essere vicini non solo ai pazienti ma anche ai loro familiari a cui offriamo il nostro sostegno e il massimo impegno per trovare nuove soluzioni terapeutiche”.
Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate.
Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita.
La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich(un’immunodeficienza) e per la beta talassemia, mentre è appena stata avviata per due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1)…”
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Fonte: “Malattie genetiche rare, da fondazione Telethon oltre 11 milioni di euro alla ricerca italiana”, PHARMASTAR
