Malattie rare – Fenilchetonuria, oggi 28 giugno è la giornata dedicata alla malattia metabolica più diffusa
"Oggi 28 giugno è la giornata mondiale dedicata alla fenilchetonuria, malattia metabolica che in Italia, considerate tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Interessa circa 50.000 persone nel mondo e rappresenta la malattia rara metabolica più diffusa nel nostro Paese Oggi la fenilchetonuria (PKU)...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), rallentare la malattia con l’elettroceutica. Al via la sperimentazione domiciliare
"Si basa sull'elettroceutica la sperimentazione che ha l'obiettivo di rallentare la progressione della malattia per i pazienti affetti da Sla. A sviluppare il progetto pilota sono l'Università Campus Bio-Medico di Roma e l'Istituto Auxologico Italiano IRCCS di Milano, grazie al sostegno della “Fondazione ‘Nicola Irti’ per...
Crohn nei bambini – Si ottiene risposta migliore ad adalimumab monitorando concentrazioni e dosaggi
"Nei pazienti pediatrici con malattia di Crohn (CD), il monitoraggio proattivo delle concentrazioni minime di adalimumab e gli aggiustamenti della dose hanno migliorato i tassi di remissione clinica priva di corticosteroidi. E' quanto emerge da uno studio pubblicato su Gastroenterology Amit Assa, del Centro medico israeliano...
Crohn e colite ulcerosa (MICI) – Un quarto dei ricoveri dovuto a infezioni
"Le MICI (Malattia di Crohn e Colite Ulcerosa) colpiscono circa 250mila italiani. Queste patologie (note anche come IBD - Inflammatory Bowel Diseases) hanno un rischio intrinseco di complicanze infettive; un rischio che aumenta con l'avanzare delle patologie stesse, con l'età e con l'uso dei farmaci “Le...
Mutazioni rare dei tumori – Anatomopatologi, “Così le scopriamo”
"Anatomo-patologi: "Così scopriamo le mutazioni rare dei tumori. Ogni anno in Italia 10mila pazienti hanno bisogno di terapie mirate" Al via il "Progetto Vita" che coinvolge 10 centri. Il Dott. Mauro Truini, presidente SIAPEC-IAP: "È il primo screening di questo tipo rivolto alle alterazioni molecolari poco...
Parkinson – Ha origine dall’intestino
"Partendo dall’intuizione dell’anatomopatologo tedesco Braak, un gruppo di ricercatori della Johns Hopkins ha messo a punto un modello murino, che l’ha confermata in pieno. Il Parkinson avrebbe origine nell’intestino, dove si formerebbero aggregati della proteina patologica alfa-sinucleina che poi risalirebbero, come per una scala, sfruttando...
Farmaci che non si trovano – Lancio della piattaforma Drughost per mappare il fenomeno
"La temporanea irreperibilità di un farmaco rappresenta una importante criticità per le strutture ospedaliere e territoriali del Servizio Sanitario Nazionale poiché è messa a rischio la continuità della presa in carico del paziente. Per mappare la situazione a livello nazionale, la SIFO ha messo a...
Malattie rare – Sclerosi Sistemica o Sclerodermia: #ScleroSmile, il 29 giugno è la Giornata mondiale
"La malattia della 'pelle dura' colpisce 25mila persone in Italia Mani dalla pelle rigida, come una bambola, questo uno dei tratti caratteristici della Sclerosi Sistemica, o sclerodermia, malattia rara che colpisce circa 25mila persone in Italia. Sono giovani donne, a cui la malattia non ha tolto il...
Tumori cerebrali – Nuova chirurgia neurooncologica preserva funzionalità del cervello
"Intervista al prof. Hugues Duffau, Direttore della Neurochirurgia dell’Università di Montpellier, Direttore dell’INSERM U1051 del Institute of Neurosciences of Montpellier, Hôpital Saint Eloi La mappatura delle connessioni cerebrali con la risonanza magnetica ha rivoluzionato l’approccio chirurgico nei tumori neurologici, soprattutto i gliomi. Se un tempo si...
Emicrania – Malattia al femminile invalidante, ma ancora troppo sottovalutata
"Colpisce l'11,6% della popolazione, ma è tre volte più frequente tra le donne (il 15,8% contro il 5% dei maschi). Il 69,9% dei pazienti non riesce a fare nulla durante l'attacco, il 58% vive nella costante paura dell'insorgenza dei sintomi. Ma solo il 36,7% la...