Carcinoma midollare della tiroide – Cabozantinib capsule rigide rimborsato in Italia
"A partire dal 18 giugno, cabozantinib capsule rigide è rimborsato in Italia per il trattamento di pazienti adulti affetti da carcinoma midollare della tiroide (MTC) nelle forme progressive, non resecabili, localmente avanzate o metastatiche ccessibile anche in Italia una soluzione terapeutica a pazienti che lottano contro...
Dermatologia – Per la diagnosi utili le foto dei pazienti
"Fare una foto a un particolare della pelle che non ci convince e mostrarla al dermatologo durante la visita sta diventando un comportamento sempre più diffuso tra i pazienti e gradito dai medici. Come dimostra uno studio condotta da dermatologi francesi, una foto scattata prima...
Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
"Sinonimi: Sindrome DDON; Sindrome sordità-distonia-neuropatia ottica La sindrome di Mohr-Tranebjaerg (MTS) è una sindrome neurodegenerativa recessiva legata all'X, con segni clinici che comprendono inizialmente la sordità a esordio nella prima infanzia, seguita da distonia o atassia progressiva a esordio nell'adolescenza, deficit visivo...
Sclerosi multipla – Nuova luce sulla malattia con il digitale
"È la campagna di Roche per accendere i riflettori sulla malattia che colpisce ogni anno oltre 3.400 persone nel nostro Paese, soprattutto donne. L’età d’esordio è tra i 20 e i 40 anni. Anche per questo, l’azienda sta lavorando con diversi partner alla digitalizzazione della...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nasce la prima Biobanca Nazionale per rafforzare la ricerca in Italia
"Roma, 20 giugno 2019 – Per la prima volta in Italia i ricercatori impegnati nella lotta alla SLA, Sclerosi Laterale Amiotrofica, patologia oggi inguaribile che colpisce oltre 6000 italiani, potranno contare sulla prima biobanca per la conservazione dei tessuti biologici necessari alla ricerca dedicata alla...
Malattie rare – Nuova malattia multisistemica caratterizzata da iponatremia infantile, seguita da grave pubertà precoce gonadrotopina-indipendente e anomalie scheletriche legata a una mutazione in GNAS
Un nuovo studio pubblicato in Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism descrive il caso di due ragazzi non imparentati affetti da iponatremia infantile inspiegabile, seguita da grave pubertà precoce gonadrotopina-indipendente e anomalie scheletriche. I ricercatori hanno individuato una variante eterozigote de novo identica sull’allele materno di GNAS in entrambi i pazienti. J Clin Endocrinol...
Artrite reumatoide – Outcome avversi CV, la remissione di malattia li riduce dell’ottanta per cento
"Uno studio multicentrico osservazionale prospettico italiano, presentato a Madrid in occasione dell'edizione 2019 del congresso EULAR dal dott. Piero Ruscitti dell'Università dell'Aquila a nome del GIRRCS (Gruppo Italiano di Ricerca in Reumatologia Clinica e Sperimentale), ha dimostrato come il mantenimento della remissione si associ ad...
Malattie rare – Varianti in FIG4 associate a leucoencefalopatia a esordio nella prima infanzia, associata a ipomielinizzazione da lieve a grave e neuropatia periferica
Un recente articolo pubblicato in Human Mutation descrive quattro famiglie con mutazioni in FIG4 che presentano evidenti anomalie della sostanza bianca del sistema nervoso centrale (leucoencefalopatia) a esordio nella prima infanzia, associata a ipomielinizzazione da lieve a grave e neuropatia periferica. Si ritiene che FIG4 svolga un ruolo nella maturazione degli oligodendrociti;...
Osteoporosi – Il farmaco fa la differenza
"In letteratura si stanno accumulando progressivamente dati sull'impiego a lungo termine della terapia con bisfosfonati (BSF). I dati indicano un effetto residuo dopo lo stop del trattamento, che suffraga il ricorso alle cosiddette "vacanze terapeutiche" (drug holidays). Per quanto riguarda le altre classi di farmaci...
Malattie rare – Individuata una variante in INTS1 in pazienti con ritardo dello sviluppo, cataratte e anomalie craniofacciali
I ricercatori hanno individuato cinque pazienti, comprese due coppie di fratelli, che presentano mutazioni in INTS1, che codifica un componente del complesso di integratori che supporta la catalizzazione della scissione endonucleolitica degli snRNA nascenti. I pazienti presentano assenza di linguaggio o linguaggio molto limitato, anomalie dell’andatura, ipotonia...