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Deficit di beta-chetotiolasi o Aciduria alfa-metilacetoacetica

Sinonimi: Deficit di 3-chetotiolasi; Deficit di 3-ossotiolasi; Deficit di T2; Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi; Deficit mitocondriale di acetoacetil-Coenzima A tiolasi

Definizione

Il deficit di beta-chetotiolasi è un difetto dell’acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale (T2), che interessa il metabolismo dei corpi chetonici e il catabolismo dell’isoleucina.

Caratteristiche cliniche

Questa malattia è caratterizzata, a livello clinico, da episodi chetoacidosici intermittenti e dall’assenza di sintomi negli intervalli di tempo intercorrenti tra questi episodi.

Gli episodi chetoacidosici di solito sono gravi e qualche volta si accompagnano a letargia/coma.

Alcuni soggetti possono avere danni neurologici in conseguenza di questi episodi.

Diagnosi

Il deficit di T2 è caratterizzato dall’escrezione urinaria di 2-metilacetoacetato, 2-metil-3-idrossibutirrato e tiglilglicina di entità variabile.

In ogni caso la diagnosi clinica dovrebbe essere confermata dal saggio enzimatico.

Trattamenti

Il trattamento degli episodi acuti comprende infusioni di una quantità adeguata di glucosio e dalla correzione dell’acidosi.

Fondamentale nella gestione di questa patologia è una leggera restrizione proteica e l’infusione profilattica di glucosio negli episodi di malattia lievi.

Questa malattia ha di solito una prognosi favorevole.

Le conseguenze cliniche possono essere evitate con una diagnosi precoce, una corretta gestione della chetoacidosi e una lieve restrizione proteica.

Fonte: https://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=134