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Tumori del cervello – Big data e avatar per contrastarli ma l’Italia non è pronta

Antonio Iavarone e Anna Lasorella dal 2002 lavorano alla Columbia University di New York, dove hanno guidato un consorzio internazionale di scienziati per ottenere una mappa molecolare completa dei gliomi, neoplasie cerebrali rare. Lavoro che ha aperto a nuove prospettive di cura personalizzate, basate su complesse analisi, non ancora accessibili a tutti i Paesi

È l’era dei big data, dell’intelli­genza artificiale e delle analisi complesse. Anche nella lotta contro i tumori. Su questo almeno non c’è dubbio. Se ancora ne resta qualcuno invece, è sul­la possibilità di usare realmente questi strumenti a beneficio dei pazienti. Per lo meno in alcuni Paesi, come l’Italia, che secondo Antonio Iavarone, oncologo e docente di patologia e neurologia alla Columbia University di New York, è ancora molto indietro. L’esperto italia­no negli ultimi mesi ha raggiunto due importanti traguardi nello studio dei tu­mori maligni del cervello. Frutto di un lavoro che va avanti da quasi venti anni, presso la Columbia, insieme alla collega e moglie Anna Lasorella, come spiega ad AboutPharma:

“Oggi l’unica possibilità per curare neoplasie cosi aggressive come i tumori maligni del cervello sono tera­pie personalizzate, messe a punto in base alle caratteristiche genetiche e molecola­ri dei tumori. Ma per avere accesso a una tale quantità di dati sono necessari studi estremamente complessi e approfonditi di analisi di sequenza del tumore. La­voro che richiede una serie di expertise estremamente avanzate”.

La mappa molecolare dei gliomi

Lo scorso dicembre Iavarone e Lasorel­la hanno pubblicato su Nature Medici­ne un importante lavoro (The molecu­lar landscape of glioma in patients with Neurofibromatosis 1), in cui per la pri­ma volta era messa nero su bianco una mappa molecolare completa dei gliomi, tumori cerebrali che possono insorgere nel 10-15% di bambini e adulti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1). Il laboratorio della Columbia è stato l’hub internazionale che ha coordinato 25 centri di ricerca, università e ospeda­li in tutto il mondo. Dopo quattro anni di ricerche e diversi milioni di dollari finanziati dalla Children’s tumor foun­dation, ha permesso di tracciare una sorta di identikit complesso dei gliomi, mostrandone il contenuto genetico, epigenetico e immunitario. Grazie so­prattutto a una significativa banca datidi tumori al cervello dei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1.

I tumori immuno-competenti

La maggior parte dei gliomi sono resi­stenti alla chemioterapia e la radiotera­pia può aggravare i sintomi, piuttosto che alleviarli. Inoltre siccome i tumori in genere inglobano regioni cerebrali delicate, la chirurgia è spesso imprati­cabile poiché rischia di generare danni irreparabili. Non va meglio con l’im­munoterapia, perché possibili infiltrati di macrofagi creano un micro-ambien­te sfavorevole all’attività del sistema immunitario contro il cancro. Lo stu­dio della Columbia University però ha rivelato che alcuni gliomi a crescita più lenta (più frequenti nei bambini), non contengono macrofagi e anzi produco­no proteine chiamate neoantigeni, che favoriscono la risposta immunitaria.

Ed ecco la prima scoperta del gruppo Iavarone-Lasorella, forse quella con impatto più immediato per possibilità terapeutiche: “Una percentuale signi­ficativa (intorno al 50%) dei gliomi di basso grado in pazienti con neurofibro­matosi tipo 1 potrebbe rispondere alle terapie immunitarie perché al loro in­terno si trova un numero considerevole di linfociti T, in grado di riconoscere le cellule tumorali come estranee e quindi potenzialmente distruggerle” spiega il ricercatore. “Ci ha fatto capire che un sottogruppo di questi tumori al cervel­lo è ‘immuno-competente’. Studi clini­ci sono ora in fase diprogrammazione per determinare il beneficio di queste terapie nei pazienti con le giuste carat­teristiche tumorali. Il punto di parten­za è però sempre conoscere il tumore a priori: non ha senso eseguire l’immu­noterapia a tappeto, su tutti i pazienti, perché in molti casi non funziona”.

La fusione genica

Il lavoro di mappatura tumorale è frut-to di ricerche basate anche su tecnologie bioinformatiche, come l’analisi dei big data, che sfruttano algoritmi di machine learning e intelligenza artificiale, per esaminare in maniera accurata i tumo-ri. Rientra in un progetto americano più vasto – The Cancer genome atlas (TCGA) – finanziato dai National institutes of health (Nih), che ha l’am-bizioso obiettivo di studiare le sequenze genetiche dei tumori. Iavarone ne è il coordinatore per quanto riguarda i tu-mori al cervello.

Il secondo importante risultato ottenuto dal gruppo di ricerca della Columbia è l’aver identificato, già da tempo, la fusione tra i due geni FGFR33 e TACC3, presente nel 3-5% dei malati di glioblastoma; e in percen-tuale simile anche nella maggior parte dei tumori, come hanno dimostrato studi a seguire nel carcinoma del pol-mone, dell’esofago, della vescica, della mammella, della cervice uterina, della testa e del collo. Da qualche anno sono partiti studi clinici con farmaci che mi-rano a una delle proteine coinvolte nella fusione genica.

Ma la novità è stata aver compreso più nel dettaglio come la fu-sione genera e fa crescere i tumori. Iavarone e Lasorella hanno infatti capito che elemento cardine del meccanismo innescato dall’alterazione del Dna è l’aumento del numero e dell’attività dei mitocondri, che dà “benzina” al cancro. Aggiungere molecole che possono in-terferire con tale produzione di energia potrebbe giocare contro il tumore. “I primi risultati dei test su cellule tumo-rali in coltura e nei topi confermano questa teoria – conferma Iavarone – e mostrano che si può interrompere la produzione di energia e fermare la cre-scita tumorale”.

Gli studi clinici

Al momento sono attivi diversi stu-di clinici che utilizzano molecole bersaglio, come gli inibitori di tiro-sin-chinasi, rivolte a precise alterazioni geniche come la fusione genica FGFR3-TACC3. Oltre che negli Stati Uniti, al-cuni trial sono partiti anche in Francia presso l’ospedale Pitié Salpetrière di Parigi, sotto il controllo di Marc Sanon, coautore dello studio di Iavarone e Lasorella. “Nelle strutture maggiori viene sistematicamente fatta l’analisi molecolare dei tumori per vedere se è presente la fusione genica – continua l’oncologo italiano – e, se c’è, il passo successivo è l’accesso ai trial clinici che vengono svolti in collaborazione con le aziende produttrici dei farmaci bersaglio”…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Big data e avatar contro i tumori del cervello, ma l’Italia non è pronta”, ABOUTPHARMA

Tratto da: https://www.aboutpharma.com/blog/2019/06/12/big-data-e-avatar-contro-i-tumori-del-cervello-ma-litalia-non-e-pronta/