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Odontocondrodisplasia o Sindrome di Goldblatt

Sinonimi: Condrodisplasia – dentinogenesi imperfetta – lassità articolare; Condrodisplasia di Goldblatt; ODCD; Odontocondrodisplasia

Definizione

L’odontocondrodisplasia o sindrome di Goldblatt è una malattia molto rara, caratterizzata dall’associazione tra condrodisplasia e dentinogenesi imperfetta.
Dati epidemiologici

Sono stati descritti 11 pazienti.

Descrizione clinica

La condrodisplasia si manifesta con accorciamento mesomelico degli arti, lassità articolare, platispondilia con schisi coronale, brachidattilia e coxa valga. I pazienti non presentano deficit cognitivo.

Dati eziologici

L’eziologia non è nota, ma la malattia è molto verosimilmente ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva.Fonte: Orphanet