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Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo

Sinonimi : BMRS, tipo Ohdo; Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo; Sindrome di Ohdo; Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda

La blefarofimosi di Ohdo-Madokoro-Sonoda è una sindrome congenita da malformazioni multiple caratterizzata da blefarofimosi, ptosi, ipoplasia dentale, deficit uditivo e cognitivo.

Sono stati descritti 30 pazienti.

Sono stati osservati occasionalmente anomalie delle orecchie, microcefalia e ritardo della crescita.

I pazienti maschi possono presentare criptorchidismo e ipoplasia scrotale.

Molti casi sono sporadici, fatta eccezione per quelli descritti da Ohdo, che aveva riportato due sorelle affette e un loro cugino di primo grado.

Questa osservazione favorirebbe l’ipotesi di una trasmissione autosomica recessiva.

Sono state ipotizzate anche la trasmissione autosomica dominante, quella legata all’X e l’ereditarietà mitocondriale.

Fonte: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=2728