Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Malattie rare – Miastenia gravis, oggi 2 giugno è la Giornata mondiale

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (“Sindromi miasteniche congenite e disimmuni”).

La miastenia gravis (MG) è un malattia autoimmune rara delle giunzioni neuromuscolari, clinicamente eterogenea; è caratterizzata da debolezza con affaticamento dei muscoli volontari.

La Miastenia Gravis ha come caratteristica principale l’ipostenia fluttuante di alcuni muscoli volontari, in particolare di quelli innervati dai nuclei motori del tronco encefalico; un’altra caratteristica distintiva è l’esauribilità muscolare, il rapido recupero con il riposo e la risposta ai farmaci anticolinesterasici.

Epidemiologia
La Miastenia Gravis è da considerarsi una malattia rara con  una  incidenza di 4-5 per milione di abitanti e una prevalenza che a seconda delle casistiche varia da 43 a 84 individui per milione di abitanti.

La prevalenza della malattia appare però in aumento negli ultimi anni forse anche per migliore qualità diagnostica.

Ha classicamente due picchi d’incidenza: età giovanile (seconda terza decade di vita con netta prevalenza nel sesso femminile, rapporto 5:1) ed età anziana (sesta settima decade con prevalenza del sesso maschile, rapporto 3:1) più spesso associata a timoma.

Eziologia e patogenesi
La patogenesi della Miastenia Gravis è da ricondursi ad un attacco autoimmune anticorpo-mediato che soddisfa  i criteri di diagnosi di malattia autoanticorpo mediata (Drachman 1978) diretto contro il recettore dell’acetilcolina (Ach-R).

Il Recettore dell’acetilcolina è una proteina transmembrana composta da quattro subunità (2alfa, beta e gamma nell’adulto) la cui attivazione da parte dei quanti di aceticolina rilasciati dalla terminazione nervosa sinaptica determina l’attivazione di una cascata di eventi che porta alla contrazione muscolare.

In genere l’anticorpo riconosce un epitopo sito sulla Main Immunogenic Region (MIR) dell’AchR e ciò determina il blocco, l’internalizzazione e la distruzione dello stesso recettore. Gli anticorpi diretti contro il recettore dell’acetetilcolina sono presenti in circa l’85% dei pazienti affetti dalla forma generalizzata e nel 50-60% dei pazienti con la forma esclusivamente oculare.

La trasmissione neuromuscolare può essere compromessa in diversi modi:

  1. l’anticorpo può bloccare il legame tra acetilcolina e d il suo recettore;
  2. si è dimostrato che le IgG sieriche dei pazienti miastenici sono in grado di incrementare il tasso di degradazione del recettore di due/tre volte e ciò può essere dato dalla capacità degli anticorpi di formare legami crociati con i recettori che vengono raggruppati sulla membrana muscolare e successivamente internalizzati tramite un processo di endocitosi e quindi degradati;
  3. gli anticorpi possono causare una distruzione complemento-mediata delle superfici post-sinaptiche.

In alcune gravi forme di Miastenia (cosiddette oculo-bulbari) sieronegative è stata recentemente dimostrata la presenza di anticorpi  anti MUSK una tirosin chinasi sita nella vicinanza del Ach-R (Vincent A. “Nature Medicin” 2001). Secondo i dati più recenti circa il 50% dei miastenici sieronegativi sarebbe anti MUSK positivo…

https://www.imalatiinvisibili.it/2017/06/23/miastenia-gravis/