CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 45
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Maschio, 4 anni con ritardo dello sviluppo, atassia, comportamenti autistici, e diverse caratteristiche facciali.
A 10 mesi di età, il partecipante aveva ipotonia e ritardo nello sviluppo.
Ha detto le sue prime parole a 9 mesi e ha implementato il suo vocabolario lentamente nel corso degli anni. Secondo il suo logopedista, ha una diagnosi di disartria.
Ha cominciato a camminare a 28 mesi, ma ha sviluppato un’andatura ampia e l’atassia dell’andatura). Ora cammina in modo indipendente, ma si stanca dopo circa 40 passi (aumento dell’affaticabilità muscolare).
Ha difficoltà con il coordinamento e cade frequentemente (atassia). Tuttavia, è in grado di mangiare in modo indipendente e può seguire i comandi in due step.
Il partecipante ha anche dalla nascita due voglie scure sugli avambracci, sul viso e sul collo (nevi iperpigmentati a forma di mosaico) e macchie caffè latte sulle mani e sulle spalle.
Alcuni dei suoi altri sintomi includono: anomalie dell’orecchio medio (effusioni dell’orecchio medio, otite media ricorrente) e il disturbo dello spettro autistico.
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