Diabete – Solo un paziente su 20 è in cura con le gliflozine, una nuova classe di molecole
"Si sono dimostrate efficaci nel diminuire gli eventi e la mortalità cardiovascolari. Parliamo delle gliflozine, una nuova classe di molecole in grado di ridurre i livelli plasmatici di glucosio inibendo una proteina responsabile del 90% del riassorbimento del glucosio da parte dei reni (il co-trasportatore...
Malattie rare – Nuova sindrome da craniosinostosi causata da mutazioni in ERF
Un articolo pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive 16 pazienti non imparentati con mutazioni in ERF e altri 20 familiari con le stesse mutazioni, che presentavano una craniosinostosi. La maggior parte dei pazienti presentava sinostosi multisuturali, con craniosinostosi a esordio postnatale, dismorfismi facciali gravi e progressivi, esorbitismo lieve...
Psoriasi da moderata a grave – Arriva in Italia l’anti IL-17 brodalumab, è possibile una pelle libera da lesioni
"Una pelle completamente 'pulita', finalmente libera da lesioni: è l'obiettivo ideale da raggiungere per una persona che convive quotidianamente con la psoriasi. Oggi, per i pazienti colpiti da una forma moderata-grave di psoriasi, questo è un traguardo possibile È infatti ora disponibile anche in Italia, rimborsato...
Malattie rare – Nuova forma di trombocitopenia ereditaria causata da mutazioni in PTPRJ
Alcuni ricercatori hanno studiato il caso di due fratelli affetti da trombocitopenia autosomica recessiva, attraverso il sequenziamento dell’esoma, hanno individuato due varianti bialleliche con perdita di funzione in PTPRJ, che codifica una proteina tirosin-fosfatasi recettore-simile espressa nelle piastrine e nei megacariociti. La malattia causata dalle mutazioni in PTPRJ esordisce...
Tumori nei bambini e negli adolescenti – Entrectinib li riduce con riarrangiamento del gene NTRK, ROS1 o ALK
"Annunciato i risultati positivi dallo studio di fase I/II STARTRK-NG in cui viene valutata l'efficacia di entrectinib, un farmaco in fase di sperimentazione nei pazienti pediatrici e adolescenti affetti da tumori solidi recidivanti o refrattari che presentano o meno la fusione del gene NTRK (Neurotrophic...
Malattie rare – Carcinoma a cellule di Merkel, il peso dei viaggi per i pazienti
Questa analisi sul peso dei viaggi per i pazienti affetti da carcinoma a cellule di Merkel evidenzia come i pazienti che viaggiano di più siano in genere più giovani e affetti da un cancro di stadio più avanzato, associato a un follow-up più breve all’interno...
Artrite reumatoide, artrite psoriasica e colite ulcerosa grave – Da Ema nuove raccomandazioni su Xeljanz
"Il farmaco è usato nel trattamento dell'artrite reumatoide, dell’artrite psoriasica e della colite ulcerosa grave. L'allerta Ema è riferita in particolare alla prescrizione nel dosaggio di 10 mg due volte al giorno in pazienti ad alto rischio di embolia polmonare. Tra questi vengono inclusi anche...
Ictus embolico di origine indeterminata – Confronto tra dabigatran e acido acetilsalicilico
"Pubblicati sul NEJM i risultati dello studio che confronta dabigatran con Acido Acetilsalicilico (ASA) nei pazienti con ictus embolico di origine indeterminata (ESUS) Pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati completi di RE-SPECT ESUS, studio clinico di Fase III, randomizzato, in doppio cieco, di...
Malattie rare nei bambini – Medulloblastoma pediatrico, indicatori di qualità
Osservando una lacuna in termini di indicatori di qualità riconosciuti a livello internazionale per il medulloblastoma pediatrico, alcuni ricercatori hanno condotto uno studio di ricerca real world per definire e valutare indicatori di qualità relativi a diagnosi, terapie, sopravvivenza e tempi. Gli autori hanno sviluppato una serie di...
Malattie rare, Avellino – Sindrome di Rett, oggi incontro-dibattito per la migliore presa in carico
"La malattia colpisce principalmente le femmine e l’arresto dello sviluppo cognitivo, motorio e del linguaggio fa sì che per le piccole spesso l’unica possibilità di comunicare sia attraverso solo sguardo. L’appuntamento di domani all’Ao Moscati mira a individuare le procedure più efficaci per la gestione...