Malattie rare – Emofilia A, a 3 anni con l’infusione i sanguinamenti sono quasi azzerati e i livelli di fattore VIII sono in calo
“BioMarin Pharmaceutical ha annunciato i dati aggiornati di uno studio di fase I/II con la sua terapia genica per l’emofilia A, che a tre anni dall’infusione mostrano una continuità nel controllo del sanguinamento ma una riduzione dei livelli del fattore VIII della coagulazione rispetto alla rilevazione a due anni
La compagnia farmaceutica americana sta testando il farmaco sperimentale valoctocogene roxaparvovec (Valrox) in uno studio di fase I/II in adulti con emofilia A grave, una malattia genetica causata dalla carenza o assenza del fattore VIII della coagulazione.
È il tipo più comune di emofilia e si presenta molto più frequentemente nei maschi, con una incidenza stimata di un caso su 4000-5000 nascite maschili.
Le persone nate con emofilia producono una quantità limitata o non producono affatto i fattori della coagulazione che, a seguito di una lesione dei vasi sanguigni, favoriscono la coesione tra le piastrine per chiudere la ferita e fermare il sanguinamento.
I due tipi principali della malattia sono la A e la B: le persone con la forma A hanno livelli bassi o assenti del fattore VIII della coagulazione, mentre quelle con emofilia B hanno livelli bassi o assenti del fattore IX della coagulazione.
Molti pazienti con emofilia, se non trattati con una profilassi adeguata, vanno incontro a eventi di sanguinamento spontaneo che provocano danni articolari progressivi e debilitanti.
Sanguinamenti OK ma fattore VIII in calo
La buona notizia dell’aggiornamento a tre anni riguarda i tassi di sanguinamento, che si sono mantenuti a livelli molto bassi, mentre è meno forte l’efficacia sui livelli del fattore VIII, che risultano inferiori rispetto ai dati a due anni. Questi risultati sembrano confermare la preoccupazione per la durata dell’effetto della terapia e, di conseguenza, sulla capacità di competere con le terapie geniche rivali.
Biomarin ha infatti dichiarato che i livelli di fattore VIII rilevati con il test cromogenico alla fine del terzo anno dalla somministrazione avevano una media e una mediana rispettivamente di 32,7 UI/d e 19,9 UI/dl, rispetto ai dati al termine del secondo anno di 36,4 UI/dl e 26,2 UI/dl. Otto pazienti del gruppo hanno comunque raggiunto livelli di almeno 40 UI/dl dopo 23-26 settimane, soddisfacendo i criteri prestabiliti per sottoporre il progetto per l’approvazione…”
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Fonte: “Emofilia A, con terapia genica di Biomarin a 3 anni sanguinamenti quasi azzerati ma livelli di fattore VIII in calo”, PHARMASTAR
