Malattie rare – Mutazione gene GABRB2, Nora e Francesco sono gli unici due casi in Italia

“Nora e Francesco forse, in un’altra vita, non si sarebbero mai conosciuti

Nora e Francesco sono, allo stato attuale delle conoscenze, gli unici due casi in Italia, con una mutazione patogena del gene GABRB2.

Nora vive vicino a Torino, Francesco vive a Roma.

Nora e Francesco si sono incontrati circa due settimane fa, dopo un tam tam sui social, e grazie soprattutto al lavoro dell’O.Ma.R – Osservatorio Malattie Rare e di Francesco Fuggetta, e di migliaia di persone come voi, che hanno condiviso e ricondiviso i nostri appelli.

Nora e Francesco si cercavano e si sono trovati…come in una storia d’amore, come in un film. Nora e Francesco non vogliono restare soli.

Ci sono altri casi nel mondo, ed i loro genitori li hanno scovati negli Stati Uniti ed in Russia… non sono soli … ma sono rari …rarissimi … eppure non si arrendono all’isolamento, dovuto ad una logica che gli cataloga come “non interessanti”, perché “antieconomici”…

La ricerca? le pubblicità sulla ricerca sulle malattie rare? Non gli riguarda…loro non esistono per le aziende farmaceutiche, per i professoroni che pubblicano cose incomprensibili ai più…loro non esistono…ma invece esistono…sono qui, in questa foto…giocano e comunicano a loro modo, nel loro mondo, nel mondo che vorremmo appartenesse anche a loro… e allora condividete, perché dobbiamo trovare altre Nora ed altri Francesco, per essere meno unici, meno rari.

La sfida: a breve lanceremo con le altre famiglie sparse nel mondo, un appello sui social, rivolto a ricercatori, università e aziende farmaceutiche, per raccogliere almeno un milione di firme…”

La storia di Nora e Francesco viene raccontata sulla pagina facebook: NORmAle al seguente link: https://www.facebook.com/NORmAle-134309193888535/

Fonte: NORmAle

Tratto da: https://www.facebook.com/NORmAle-134309193888535/