Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Malattie rare – Malattia sindromica dello sviluppo neurologico causata da mutazioni in SMARCD1

Gli autori descrivono cinque soggetti con mutazioni in SMARCD1, una subunità fondamentale di SWI/SNF necessaria, nelle mosche, alla regolazione genica contesto-dipendente nelle cellule neuronali.

Questi soggetti presentavano ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia, difficoltà ad alimentarsi, mani e piedi piccoli.

Nel complesso, presentavano dismorfismi simili e una certa sovrapposizione clinica con altre malattie, quali la sindrome di Coffin-Siris o la sindrome di Nicolaides-Baraitser, in assenza però dei dismorfismi facciali caratteristici di quest’ultime.

Consulta l’abstract su PubMed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-16-05-2019.html