Malattie rare – Malattia sindromica dello sviluppo neurologico causata da mutazioni in SMARCD1
Gli autori descrivono cinque soggetti con mutazioni in SMARCD1, una subunità fondamentale di SWI/SNF necessaria, nelle mosche, alla regolazione genica contesto-dipendente nelle cellule neuronali.
Questi soggetti presentavano ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia, difficoltà ad alimentarsi, mani e piedi piccoli.
Nel complesso, presentavano dismorfismi simili e una certa sovrapposizione clinica con altre malattie, quali la sindrome di Coffin-Siris o la sindrome di Nicolaides-Baraitser, in assenza però dei dismorfismi facciali caratteristici di quest’ultime.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-16-05-2019.html