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Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, Ptc Therapeutics premia due progetti italiani

L’azienda ha assegnato un fondo da 545 mila dollari per la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne. Fra le proposte, arrivate da dieci Paesi, selezionate quelle di Simpe (Società medici pediatrici), Università di Messina e Karolinska Institutet di Stoccolma

L’azienda biotech statunitense Ptc Therapeutics assegna un fondo da oltre mezzo miliardo di dollari per la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne. A beneficiarne tre progetti, di cui due italiani, selezionati fra proposte arrivate da dieci Paesi. Sono stati resi noti oggi infatti i beneficiari del programma “Priority”, lanciato dall’azienda per accelerare i progetti di ricerca sullo screening e la diagnosi precoce della Distrofia Muscolare di Duchenne nei neonati.

I beneficiari

Queste le proposte vincitrici:

  • Uno studio pilota dell’Università di Messina (reparto Medicina Clinica e Sperimentale) per lo screening neonatale a due livelli per la distrofia di Duchenne attraverso il test della CK (bambini di età compresa tra 6 e 42 mesi), seguito dal test del gene della distrofina. Studio da realizzare in Sicilia;
  • Un programma della Società italiana medici pediatrici (Simpe) per la formazione sulla distrofia di Duchenne e il monitoraggio precoce dei ritardi neuromuscolari attraverso l’utilizzo di un sistema di gestione tramite computer già utilizzato dai pediatri membri del Pediatric Epidemiology and Research Network (REPER) per comunicare con i genitori;
  • Un progetto del Karolinska Institutet di Stoccolma, per lo screening della CK sierica per i bambini che presentano sintomi precoci di distrofia di Duchenne…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Malattie genetiche rare: Ptc Therapeutics “premia” due progetti italiani”, ABOUTPHARMA

Tratto da: https://www.aboutpharma.com/blog/2019/05/15/malattie-genetiche-rare-ptc-therapeutics-premia-due-progetti-italiani/