Malattie rare – Fenilchetonuria, Commissione europea ha approvato pegvaliase, prima terapia di sostituzione enzimatica
“La Commissione europea ha concesso l’autorizzazione alla commercializzazione del farmaco iniettivo pegvaliase nei pazienti di età pari o superiore a 16 anni con fenilchetonuria, una malattia genetica che determina l’accumulo di fenilalanina e che nel tempo porta a problemi neurologici, anche gravi. Il farmaco era stato autorizzato dall’Fda nel maggio del 2018
Pegvaliase sarà disponibile in soluzioni per iniezione sottocutanea da 2,5 mg, 10 mg e 20 mg e sarà commercializzato dalla compagnia farmaceutica statunitense BioMarin con il brand Palynziq.
E’ una versione ricombinante PEGilata dell’enzima fenilalanina ammonio-liasi ed è la prima terapia sostitutiva enzimatica approvata in Europa per trattare la causa alla base del disturbo, aiutando l’organismo ad abbattere gli alti livelli di fenilalanina.
La Commissione europea ha inoltre riconosciuto che lo studio di fase III sulla molecola e la sua fase di estensione suggeriscono anche un effetto di miglioramento della disattenzione e dell’umore.
Addio a una dieta particolarmente rigorosa
Il farmaco è approvato a dosi fino a 60 mg una volta al giorno nei pazienti dai 16 anni in avanti con un livello ematico di fenilalanina superiore a 600 μmol/l nonostante la precedente gestione tramite le opzioni di trattamento disponibili.
La fenilchetonuria (Pku) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, dovuto a mutazioni nel gene che codifica per l’enzima epatico fenilalanina idrossilasi, necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. La malattia si manifesta alla nascita e l’accumulo di Phe non metabolizzata si traduce in una varietà di effetti tossici cumulativi sul cervello. Nel mondo i soggetti diagnosticati sono circa 50mila, in Europa colpisce 1 neonato ogni 10mila e tra Europa e Medio Oriente ci sono 18mila pazienti con più di 16 anni.
Se non trattati, gli alti livelli di fenilalanina diventano tossici per il cervello e possono portare a gravi problemi neurologici e neuropsichiatrici, che influenzano il modo di pensare, sentire e agire. A causa della gravità dei sintomi, in molti paesi i bambini vengono sottoposti a screening alla nascita per garantire una diagnosi e un trattamento precoci al fine di evitare disabilità intellettive e altre complicazioni…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Fenilchetonuria, approvato in Europa pegvaliase, prima terapia di sostituzione enzimatica”, PHARMASTAR
