CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 42
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Maschio di 17 anni avente bassa statura, disabilità intellettiva, malattia cardiaca, convulsioni, basso livello di testosterone, episodi sporadici di valori pressori alti e bassi, ipogonadismo, deficit cognitivi, trombocitopenia, malattia renale, osteoporosi e spondiloartrite.
Prima della sua nascita, si era scoperto da un’ecografia che aveva problemi cardiaci (variante borderline della sindrome del cuore sinistro ipoplasico, coartazione dell’aorta).
Alla nascita, ha avuto un’insufficienza cardiaca grave ed è stato trattato con l’ossigeno. Ha trascorso tre settimane nell’unità di terapia intensiva neonatale (NICU). A quel tempo aveva anche ittero e difficoltà a crescere.
A 2 mesi di età, il partecipante ha lottato con il reflusso e gli è stato diagnosticato un difetto del setto atriale con segni di disfunzione biventricolare miopatica e coartazione dell’aorta.
Ha subito un intervento chirurgico per riparare questo difetto a 3 mesi di età.
A 3 anni, è stato trovato avere una emiparesi sinistra ed è stato lento nel conquistare le pietre miliari dello sviluppo.
Quando il partecipante aveva 11 anni, ha iniziato ad avere crisi epilettiche. E quando accade, L’EEG mostra picchi affilati e rallentati nel lobo temporale.
Alcuni anni dopo, all’età di 14 anni, ha avuto un arresto cardiaco dopo un intervento chirurgico dentistico. Successivamente ha avuto un grave caso di delirio.
Ha dovuto imparare a camminare, parlare, mangiare e inghiottire di nuovo.
Un anno fa gli è stata diagnosticata un’apnea notturna non ostruita che lo obbliga all’uso dell’ossigeno durante la notte.
Recentemente il partecipante ha iniziato ad avere episodi molto sporadici di pressioni sanguigne da alte a basse. Questi episodi vanno e vengono durante il giorno e la notte.
Ha mal di stomaco cronico, stitichezza cronica e occasionali attacchi di mal di testa.
Ha nuovi sintomi di spondiloartrite, nefrocalcinosi, trombocitopenia e osteopenia.
Oltre a questi problemi, è anche più basso della media (4’9″) e ha un basso livello di testosterone. Riceve iniezioni di testosterone, ma queste non hanno aiutato la sua crescita.
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