Malattie rare – Sindrome di Williams, il deficit di mielina
“La mutazione genetica all’origine della sindrome di Williams determina un deficit di mielina, una sostanza che riveste i neuroni isolandoli elettricamente. Sarebbe questo deficit l’origine dell’estrema socievolezza delle persone affette, secondo un’ipotesi emersa per la prima volta in una ricerca sui topi
Un singolo gene è all’origine di un deficit di mielina, la sostanza che riveste i neuroni isolandoli elettricamente. E questo deficit è correlato all’estrema socievolezza delle persone affette dalla sindrome di Williams, un disturbo genetico dovuto a una piccola delezione a carico di una delle due copie del cromosoma 7, che si manifesta fisicamente con ritardo della crescita, deficit cognitivo e problemi cardiovascolari.
A scoprire questa correlazione è stato un gruppo di ricerca del Massachusetts Institute of Technology guidato da Boaz Barak, grazie a una sperimentazione sui topi descritta su “Nature Neuroscience”.
Alcuni studi condotti in passato avevano mostrato che la delezione del cromosoma 7 nei soggetti con sindrome di Williams determina un deficit di elastina, connesso ai problemi cardiovascolari, e dell’enzima LIM chinasi, altamente espresso nel cervello, probabilmente all’origine dei problemi cognitivi. Altre ricerche hanno evidenziato una possibile correlazione tra la mancanza del gene Gtf2i, coinvolto nella delezione in questione, e la straordinaria socievolezza di questi soggetti.
Seguendo questa traccia, gli autori hanno trovato un modo per silenziare Gtf2i in alcune regioni specifiche del cervello di topi. Hanno così scoperto che gli animali così modificati avevano un comportamento sociale più marcato, dimostrato dal tempo passato nell’interazione con i propri simili, deficit nelle competenze motorie e un elevato livello di ansia, non limitata all’ambito sociale, che sono anch’essi sintomi della sindrome di Williams.
Barak e colleghi hanno inoltre scoperto che Gtf2i codifica per un fattore di trascrizione, cioè una molecola che serve a regolare l’espressione di altri geni, e che circa il 70 per cento dei geni influenzati è coinvolto nel processo di mielinizzazione dei neuroni.
Un ulteriore approfondimento ha mostrato che nel cervello dei topi modificati il numero di oligodendrociti, le cellule che producono la mielina, è ridotto. Ha mostrato inoltre che ripristinando la corretta funzionalità della mielina è possibile inibire nei topi le anomalie del comportamento sociale.
Da qui è sorta l’ipotesi – per la prima volta nelle ricerche sulla sindrome di Williams – che l’ipersocievolezza sia connessa proprio al deficit di questa sostanza, anche se non sono ancora chiari i meccanismi cerebrali che mediano questa connessione.
“Lo strato isolante di mielina che riveste gli assoni che si estendono dal corpo cellulare verso l’esterno”, ha dichiarato Barak, provando a delineare una spiegazione generale. “Quando gli assoni non hanno le giuste proprietà, la trasduzione del segnale elettrico può accelerare o rallentare, influenzando la sincronizzazione dell’attività cerebrale”…”
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Fonte: “Il deficit di mielina nella sindrome di Williams”, Le Scienze
Tratto da: http://www.lescienze.it/mente-e-cervello/2019/04/23/news/deficit_mielina_sindrome_williams-4378759/
